Una nuova ricerca rivela i geni che causano il raro cancro nascosto

Scienziati australiani hanno creato la prima mappa genetica che individua i geni chiave responsabili del sarcoma, uno dei tumori più comuni nei bambini.

La prima mappa genetica completa dei sarcomi, prodotta dalla ricerca condotta da Omico, dal Garvan Institute of Medical Research e dall’UNSW Sydney, ha identificato diversi geni che causano il sarcoma. Lo studio ha implicazioni significative per le persone e le famiglie colpite dal sarcoma, consentendo una diagnosi precoce e potenzialmente migliorando i tassi di sopravvivenza per i pazienti.


I sarcomi sono tumori rari che hanno origine nelle ossa, nei muscoli, nel grasso o nella cartilagine. Colpiscono principalmente bambini e giovani adulti, questi tumori rappresentano circa il 20% di tutte le diagnosi di cancro in soggetti di età inferiore ai 20 anni.

Ad oggi, c’è stata poca ricerca sulle basi genetiche dei sarcomi.

Il nuovo studio, pubblicato sulla rivista Scienzaha generato una mappa completa di come l’ereditarietà dei geni può avere un impatto sulle famiglie affette da sarcoma.


I ricercatori hanno scoperto che un individuo su 14 con diagnosi di sarcoma porta un gene clinicamente importante che spiega perché il cancro è sorto. Inoltre, il team di ricerca ha identificato un percorso genetico precedentemente non riconosciuto specifico dei sarcomi.

Autore principale del documento, il dottor Mandy presso il Garvan Institute of Medical Research. Attestazione: Garvan

“I risultati scoperti da questa ricerca sono così importanti perché comprendendo come le persone sviluppano i sarcomi, ci avviciniamo a una diagnosi precoce e a trattamenti migliori”, ha affermato l’autrice principale dell’articolo, la dott.ssa Mandy Ballinger, capogruppo del Genetic Cancer Risk Group presso Garvan.

Jonathan Granek, a cui è stato diagnosticato un sarcoma a 26 anni, ha affermato che queste nuove scoperte sono importanti per i pazienti affetti da sarcoma.


“Ricevere una diagnosi di sarcoma può essere devastante”, ha detto Jonathan. “Questa ricerca offre speranza ai pazienti affetti da sarcoma perché aumenta la possibilità di una diagnosi precoce e curabile”.

Lo studio è stato co-condotto dal professor David Thomas, capo del Genomic Cancer Medicine Laboratory presso Garvan e CEO di Omico, una rete nazionale senza scopo di lucro di centri di ricerca e cura del cancro genomico.

“Il cancro è fondamentalmente una malattia genetica e la genomica è la chiave per svelarne i segreti. Questa collaborazione internazionale ha sviluppato nuovi metodi per mappare la base genetica del cancro e identificato nuovi percorsi ereditari che aumentano il rischio di cancro. Questi risultati colmano importanti lacune nell’ereditarietà mancante del cancro”, ha affermato il professor Thomas.

La ricerca apre la strada alle persone con una storia familiare di sarcoma per testare il loro rischio genetico di sviluppare la malattia.


Riferimento: “Difetti ereditari nei telomeri e nella funzione mitotica predispongono selettivamente ai sarcomi” di Mandy L. Ballinger, Swetansu Pattnaik, Piyushkumar A. Mundra, Milita Zaheed, Emma Rath, Peter Priestley, Jonathan Baber, Isabelle Ray-Coquard, Nicholas Isambert, Sylvain Causeret, Winette TA van der Graaf, Ajay Puri, Florence Duffaud, Axel Le Cesne, Beatrice Seddon, Coonoor Chandrasekar, Joshua D. Schiffman, Andrew S. Brohl, Paul A. James, Jean-Emmanuel Kurtz, Nicolas Penel, Ola Myklebost, Leonardo A. Meza-Zepeda, Hilda Pickett, Maya Kansara, Nicola Waddell, Olga Kondrashova, John V. Pearson, Andrew P. Barbour, Shuai Li, Tuong L. Nguyen, Diane Fatkin, Robert M. Graham, Eleni Giannoulatou, Melissa J. Green, Warren Kaplan, Shyamsundar Ravishankar, Joseph Copty, Joseph E. Powell, Edwin Cuppen, Kristel van Eijk, Jan Veldink, Jin-Hee Ahn, Jeong Eun Kim, R. Lor Randall, Kathy Tucker, Ian Judson, Rajiv Sarin, Thomas Ludwig, Emmanuelle Genin, Jean-Francois Deleuze, il francese Exome Project Con sortium, Michelle Haber, Glenn Marshall, Murray J. Cairns, Jean-Yves Blay, International Sarcoma Kindred Study e David M. Thoma, 19 gennaio 2023, Scienza.
DOI: 10.1126/science.abj4784

I ricercatori hanno utilizzato i dati raccolti dagli studi International Sarcoma Kindred Study (ISKS) e Genetic Cancer Risk in the Young (RisC). L’ISKS, istituito in Australia nel 2008, è il più grande studio genetico sui sarcomi al mondo, che comprende oltre 3.500 famiglie reclutate da 23 centri oncologici in sette paesi.

Lo studio è stato finanziato da Omico, NSW Office of Medical Research, National Health & Medical Research Council, Cancer Institute NSW, Cancer Australia, Australian and New Zealand Sarcoma Alliance, Liddy Shriver Sarcoma Initiative e Rainbows for Kate Foundation.

La dott.ssa Mandy Ballinger è Conjoint Senior Lecturer presso la St Vincent’s Clinical School, UNSW Medicine & Health. Il Professor David Thomas è Conjoint Professor presso la St Vincent’s Clinical School, UNSW Medicine & Health e CEO di Omico.