Ciò che manca al genoma umano rispetto ai genomi di altri primati potrebbe essere stato cruciale per lo sviluppo dell’umanità quanto ciò che è stato aggiunto durante la nostra storia evolutiva, secondo un nuovo studio condotto dai ricercatori di Yale e del Broad Institute del MIT e Harvard.
Le nuove scoperte, pubblicate il 28 aprile sulla rivista Scienza, colmano un’importante lacuna in ciò che si sa sui cambiamenti storici del genoma umano. Mentre una rivoluzione nella capacità di raccogliere dati da genomi di diverse specie ha permesso agli scienziati di identificare aggiunte specifiche al genoma umano – come un gene che è stato fondamentale per gli esseri umani per sviluppare la capacità di parlare – è stata prestata meno attenzione pagato a ciò che manca nel genoma umano.
Per il nuovo studio i ricercatori hanno usato un’immersione genomica ancora più profonda nel DNA dei primati per dimostrare che la perdita di circa 10.000 bit di informazioni genetiche – la maggior parte delle quali poche paia di basi di DNA – nel corso della nostra storia evolutiva differenzia gli esseri umani da scimpanzé, il nostro parente primate più stretto. Alcuni di questi frammenti di informazioni genetiche “cancellati” sono strettamente correlati a geni coinvolti nelle funzioni neuronali e cognitive, incluso uno associato alla formazione di cellule nel cervello in via di sviluppo.
Questi 10.000 pezzi mancanti di DNA – che sono presenti nei genomi di altri mammiferi – sono comuni a tutti gli esseri umani, ha scoperto il team di Yale.
Il fatto che queste delezioni genetiche si siano conservate in tutti gli esseri umani, affermano gli autori, attesta la loro importanza evolutiva, suggerendo che hanno conferito qualche vantaggio biologico.
“Spesso pensiamo che nuove funzioni biologiche debbano richiedere nuovi pezzi di DNA, ma questo lavoro ci mostra che l’eliminazione del codice genetico può avere profonde conseguenze per i tratti che ci rendono unici come specie”, ha affermato Steven Reilly, assistente professore di genetica alla Yale School. di Medicina e autore senior del documento.
Il documento è stato uno dei tanti pubblicati su Science from the Zoonomia Project, una collaborazione di ricerca internazionale che sta catalogando la diversità nei genomi dei mammiferi confrontando le sequenze di DNA di 240 specie di mammiferi che esistono oggi.
Nel loro studio, il team di Yale ha scoperto che alcune sequenze genetiche trovate nei genomi della maggior parte delle altre specie di mammiferi, dai topi alle balene, sono scomparse negli esseri umani. Ma piuttosto che interrompere la biologia umana, dicono, alcune di queste delezioni hanno creato nuove codifiche genetiche che hanno eliminato elementi che normalmente spegnerebbero i geni.
La cancellazione di queste informazioni genetiche, ha detto Reilly, ha avuto un effetto equivalente alla rimozione di tre caratteri – “n’t” – dalla parola “isn’t” per creare una nuova parola, “is”.
“[Such deletions] può modificare leggermente il significato delle istruzioni su come creare un essere umano, aiutando a spiegare i nostri cervelli più grandi e la cognizione complessa”, ha detto.
I ricercatori hanno utilizzato una tecnologia chiamata Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), che può simultaneamente vagliare e misurare la funzione di migliaia di cambiamenti genetici tra le specie.
“Questi strumenti hanno la capacità di permetterci di iniziare a identificare i tanti piccoli blocchi molecolari che ci rendono unici come specie”, ha detto Reilly.
James Xue del Broad Institute è l’autore principale dello studio.
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