La maggior parte dei cromosomi esiste da milioni di anni. Ora, i ricercatori dello Stowers Institute for Medical Research hanno rivelato la dinamica di un nuovo cromosoma molto giovane nei moscerini della frutta che è simile ai cromosomi che si presentano negli esseri umani ed è associato a cancro resistente al trattamento e infertilità. I risultati potrebbero un giorno portare allo sviluppo di terapie più mirate per il trattamento di queste condizioni.
Un nuovo studio pubblicato su Biologia attuale il 4 maggio 2023, rivela come questo piccolo cromosoma sorto meno di 20 anni fa sia persistito in un singolo ceppo di moscerino della frutta allevato in laboratorio, Drosophila melanogastered è correlato con i cromosomi soprannumerari (extra) negli esseri umani.
“Mi sento un po’ come un astronomo che sta guardando la nascita di una stella”, ha detto l’investigatore di Stowers Scott Hawley, Ph.D. “Stiamo assistendo alla nascita di un cromosoma e stiamo iniziando a comprenderne sia le capacità che i limiti”.
Precedenti ricerche dell’Hawley Lab avevano identificato per la prima volta questi piccoli cromosomi extra, ma si sapeva poco sulla loro forma, funzione o dinamica durante la divisione cellulare. L’ex ricercatrice post-dottorato di Hawley Lab Stacey Hanlon, Ph.D., si è resa conto che questa scoperta potrebbe essere un sistema ideale per studiare come nascono nuovi cromosomi, il che potrebbe portare a trattamenti e metodi contro il cancro più efficaci per superare l’infertilità.
I cromosomi soprannumerari negli esseri umani si trovano nelle cellule tumorali e spesso interferiscono con i farmaci progettati per colpire i tumori, rendendo questi tipi di tumori, come l’osteosarcoma, difficili da trattare. Inoltre, la presenza di cromosomi soprannumerari negli uomini può interrompere la normale segregazione cromosomica durante la produzione di spermatozoi, il che può causare infertilità.
“Essere in grado di capire come sorgono i cromosomi soprannumerari e quali sono le loro strutture può potenzialmente illuminare le loro vulnerabilità”, ha affermato Hawley. “Ciò potrebbe consentire lo sviluppo di potenziali bersagli terapeutici”.
Chiamati cromosomi B – in contrasto con il set standard “A” di cromosomi essenziali – questi elementi genetici sono apparsi naturalmente in un singolo ceppo di laboratorio di moscerini della frutta nel laboratorio di Hawley. Ora, i ricercatori stanno assistendo alla nascita e all’evoluzione dei cromosomi in meno di due decenni.
In che modo apparentemente qualcosa di simile a questo nuovo cromosoma nasce dal nulla? Ancora più importante, poiché questi cromosomi B appena nati non possiedono alcun gene essenziale noto per la funzione del moscerino della frutta, come possono persistere in un genoma? In breve, barando.
“Mi piace chiamare questi cromosomi B rinnegati genetici”, ha detto Hanlon. “Non seguono le regole”.
Hanlon scoprì che i cromosomi B del moscerino della frutta sono mantenuti da un meccanismo chiamato “pulsione meiotica” che consente loro di ribellarsi alle consuete regole dell’ereditarietà. I cromosomi B si fanno strada nella generazione successiva durante la formazione dell’uovo per garantire la propria persistenza in più della metà della generazione successiva.
“Il loro background genetico – ovvero le caratteristiche uniche nel corredo genetico delle mosche del cromosoma B – supporta la loro trasmissione preferenziale alla generazione successiva”, ha affermato Hanlon. “Ciò fa guadagnare a questi ragazzi il tempo evolutivo per diventare un nuovo cromosoma, sia che si tratti di raccogliere un gene essenziale o di acquisire qualcosa che consenta loro di imbrogliare meglio”.
È importante sottolineare che la spinta meiotica è una forza potente che può modellare il modo in cui i genomi si evolvono. Queste scoperte provenienti dall’Hawley Lab e attivamente studiate da Hanlon, ora nel suo laboratorio presso l’Università del Connecticut, possono essere utilizzate per comprendere i meccanismi alla base di ciò che mantiene la meiosi corretta e garantisce che gli imbroglioni, come i cromosomi B, non prosperino. Inoltre, Hanlon sta esaminando come mutazioni specifiche possono portare alla rottura del cromosoma e alla formazione di nuovi cromosomi, rivelando il meccanismo di come i soprannumerari sorgono e diventano componenti necessari di un genoma.
“Siamo sempre alla ricerca di talloni d’Achille per sbarazzarci di questo genere di cose”, ha detto Hawley dei soprannumerari problematici negli esseri umani. “Se riusciamo a identificare ciò che ha incoraggiato la loro formazione, potremmo essere in grado di identificare gli individui che hanno maggiori probabilità di formarli e adottare misure migliori per cercarli e affrontarli”.
Questo lavoro è stato finanziato dall’Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (premio K99/R00HD099276) del National Institutes of Health (NIH) e dal sostegno istituzionale dello Stowers Institute for Medical Research. Il contenuto è di esclusiva responsabilità degli autori e non rappresenta necessariamente il punto di vista ufficiale del NIH.
Da un’altra testata giornalistica. news de www.sciencedaily.com
