Recenti scoperte scientifiche hanno dimostrato che i geni di Neanderthal comprendono dall’1 al 4% del genoma degli esseri umani di oggi i cui antenati sono emigrati dall’Africa, ma la questione è rimasta aperta su quanto quei geni stiano ancora influenzando attivamente i tratti umani – fino ad ora.
Un gruppo di ricerca multi-istituzionale, tra cui la Cornell University, ha sviluppato una nuova suite di strumenti genetici computazionali per affrontare gli effetti genetici dell’incrocio tra esseri umani di origine non africana e uomini di Neanderthal avvenuto circa 50.000 anni fa. (Lo studio si applica solo ai discendenti di coloro che migrarono dall’Africa prima che i Neanderthal si estinguessero, e in particolare quelli di origine europea.)
In uno studio pubblicato in eVita, i ricercatori hanno riferito che alcuni geni di Neanderthal sono responsabili di alcuni tratti negli esseri umani moderni, inclusi molti con un’influenza significativa sul sistema immunitario. Nel complesso, tuttavia, lo studio mostra che i geni umani moderni stanno vincendo sulle generazioni successive.
“È interessante notare che abbiamo scoperto che molti dei geni identificati coinvolti nei moderni sistemi immunitari, metabolici e di sviluppo umani potrebbero aver influenzato l’evoluzione umana dopo la migrazione degli antenati fuori dall’Africa”, ha detto il co-autore dello studio April (Xinzhu) Wei, un assistente professore di biologia computazionale presso il College of Arts and Sciences. “Abbiamo reso disponibile il nostro software personalizzato per il download gratuito e l’utilizzo da parte di chiunque sia interessato a ulteriori ricerche”.
Utilizzando un vasto set di dati della Biobanca del Regno Unito costituito da informazioni genetiche e sui tratti di quasi 300.000 britannici di origine non africana, i ricercatori hanno analizzato più di 235.000 varianti genetiche che probabilmente hanno avuto origine dai Neanderthal. Hanno scoperto che 4.303 di queste differenze nel DNA svolgono un ruolo sostanziale negli esseri umani moderni e influenzano 47 tratti genetici distinti, come la velocità con cui qualcuno può bruciare calorie o la naturale resistenza immunitaria di una persona a determinate malattie.
A differenza degli studi precedenti che non potevano escludere completamente i geni dalle moderne varianti umane, il nuovo studio ha sfruttato metodi statistici più precisi per concentrarsi sulle varianti attribuibili ai geni di Neanderthal.
Sebbene lo studio abbia utilizzato un set di dati di individui quasi esclusivamente bianchi che vivono nel Regno Unito, i nuovi metodi computazionali sviluppati dal team potrebbero offrire un percorso in avanti per raccogliere intuizioni evolutive da altri grandi database per approfondire le influenze genetiche degli umani arcaici sugli umani moderni .
“Per gli scienziati che studiano l’evoluzione umana interessati a capire come l’incrocio con gli umani arcaici decine di migliaia di anni fa modella ancora la biologia di molti umani di oggi, questo studio può colmare alcuni di questi spazi vuoti”, ha detto il ricercatore senior Sriram Sankararaman, un associato professore all’Università della California, Los Angeles. “Più in generale, le nostre scoperte possono anche fornire nuove intuizioni ai biologi evoluzionisti che osservano come gli echi di questi tipi di eventi possano avere conseguenze sia benefiche che dannose”.
L’altro co-autore principale dello studio è Christopher Robles, ricercatore post-dottorato presso l’UCLA. Altri autori sono lo studente di dottorato dell’UCLA Ali Pazokitoroudi; Andrea Ganna del Massachusetts General Hospital e del Broad Institute del MIT e di Harvard; Alexander Gusev e Arun Durvasula della Harvard Medical School; Steven Gazal dell’USC; Po-Ru Loh del Broad Institute del MIT e di Harvard; e David Reich dell’Università di Harvard.
La ricerca è stata sostenuta da sovvenzioni del National Institutes of Health e della National Science Foundation, con finanziamenti aggiuntivi da una Alfred P Sloan Research Fellowship e un dono della Okawa Foundation. Altri autori hanno ricevuto finanziamenti dal Paul G. Allen Frontiers Group, dalla John Templeton Foundation, dall’Howard Hughes Medical Institute, dal Burroughs Wellcome Fund e dal Next Generation Fund presso il Broad Institute del MIT e Harvard.
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