Ricercatori di 24 paesi hanno analizzato i genomi di 809 individui di 233 specie di primati, generando il catalogo più completo di informazioni genomiche sui nostri parenti più stretti fino ad oggi. Il progetto, che consiste in una serie di studi in cui sono stati coinvolti anche ricercatori del German Primate Center – Leibniz Institute for Primate Research (DPZ), fornisce nuove informazioni sull’evoluzione dei primati, inclusi gli esseri umani, e sulla loro diversità. Nei babbuini, ad esempio, l’ibridazione e il flusso genico tra specie diverse si sono verificati in passato ed è ancora in corso in diverse regioni del loro areale. Ciò rende i babbuini un buon modello per l’evoluzione dei primi lignaggi umani all’interno e all’esterno dell’Africa. Inoltre, utilizzando un algoritmo AI appositamente progettato, i dati genomici consentono nuove informazioni sulle cause genetiche delle malattie umane (Science, Special Issue).
I primati mostrano una grande diversità genetica che varia tra le specie e le regioni geografiche. “Studiare questa diversità è fondamentale anche per comprendere l’evoluzione umana, le cause delle malattie umane e per preservare i nostri parenti più stretti”, afferma Christian Roos, scienziato del Primate Genetics Laboratory del German Primate Center e uno degli autori. Sotto la guida di ricercatori dell’Universitat Pompeu Fabra, Spagna, del Baylor College of Medicine, USA, e di Illumina Inc, USA, sono stati sequenziati i genomi di 809 individui di 233 specie di primati. Ciò copre quasi la metà delle specie di primati esistenti e quadruplica il numero di genomi di primati disponibili.
Nuove intuizioni sull’evoluzione dei primati e l’unicità degli esseri umani
Le analisi comparative forniscono informazioni fondamentali sulla diversità genetica e sulla storia evolutiva dei primati e importanti approfondimenti su ciò che distingue gli esseri umani dagli altri primati. I dati genomici hanno dimezzato il numero di varianti genomiche che si pensa si verifichino esclusivamente negli esseri umani. “Questo rende più facile cercare mutazioni che non condividiamo con altri primati e che potrebbero quindi essere la base per i tratti che ci rendono umani”, afferma Dietmar Zinner, scienziato del Cognitive Ethology Laboratory del German Primate Center e anche uno degli autori. Uno degli studi esamina più da vicino l’evoluzione dei babbuini e scopre che ci sono stati diversi episodi precedentemente sconosciuti di ibridazione e flusso genico tra le specie di babbuino. “Abbiamo scoperto che i babbuini della Tanzania occidentale sono i primi primati non umani ad aver ricevuto input da tre linee genetiche”, ha detto Liye Zhang, una studentessa di dottorato presso il German Primate Center e uno degli autori principali dello studio sui babbuini. “Questi risultati suggeriscono che la struttura genetica della popolazione di babbuini e la sua storia di scambio genetico tra specie è più complessa di quanto si pensasse in precedenza e mostrano che i babbuini costituiscono un buon modello per processi simili nell’evoluzione dei primi lignaggi umani dentro e fuori l’Africa”. dice Dietmar Zinner.
Conservazione delle specie con l’aiuto dei dati del genoma
L’elevata diversità genetica consente alle specie di adattarsi meglio alle mutevoli condizioni ambientali e ai patogeni. Soprattutto nelle piccole popolazioni, c’è il rischio di consanguineità e quindi una riduzione della diversità genetica. Già il 63 per cento di tutte le specie di primati è minacciato di estinzione e l’analisi della diversità genetica fornisce informazioni su quali specie hanno più urgente bisogno di essere protette, almeno dal punto di vista genetico. “Abbiamo trovato una diversità genetica particolarmente bassa nella scimmia dal naso camuso dorato della Cina e nell’aye-aye in Madagascar”, afferma Christian Roos.
Mutazioni rare possono aumentare il rischio di malattia
Uno dei limiti della genetica umana e clinica è che attualmente non è possibile identificare tra centinaia di migliaia di mutazioni quelle che causano la malattia. Ad oggi, le cause genetiche di molte malattie comuni, come il diabete e le malattie cardiache, sono sconosciute, a causa della mancanza di informazioni genetiche o del gran numero di fattori genetici e di altro tipo coinvolti. Confrontando i genomi dei primati, sono state ora identificate 4,3 milioni di mutazioni che possono alterare la funzione delle proteine e quindi portare a malattie negli esseri umani. Il sei percento delle 4,3 milioni di mutazioni identificate sono, tuttavia, comuni nei primati e sono quindi considerate potenzialmente avere un impatto limitato sulla malattia umana perché sono tollerate in questi animali. Grazie all’algoritmo di apprendimento profondo PrimateAI-3D sviluppato da Illumina Inc, ora è possibile identificare meglio le mutazioni che causano malattie. “È una specie di ChatGPT per la genetica che utilizza le sequenze del genoma invece del linguaggio umano”, spiega Kyle Farh, vicedirettore del gruppo AI di Illumina Inc, leader globale nel sequenziamento del DNA.
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