Un team internazionale di scienziati marini, guidato dall’Università di Groningen nei Paesi Bassi e dal Centro per gli studi costieri negli Stati Uniti, ha studiato il DNA di gruppi familiari di quattro diverse specie di balene per stimare i loro tassi di mutazione. I risultati hanno rivelato tassi di mutazione molto più elevati di quanto si pensasse in precedenza e simili a quelli dei mammiferi più piccoli come gli esseri umani, le scimmie e i delfini. Utilizzando i tassi appena determinati, il gruppo ha scoperto che il numero di megattere nel Nord Atlantico prima della caccia alle balene era inferiore dell’86% rispetto a quanto suggerito da studi precedenti. Lo studio è la prima prova che questo metodo può essere utilizzato per stimare i tassi di mutazione nelle popolazioni selvatiche ed è stato pubblicato sulla rivista Scienza il 1 settembre.
Il tasso di mutazione è un parametro chiave in genetica e genomica, dove viene utilizzato per determinare i tassi di evoluzione e adattamento. Viene anche utilizzato per ricavare il numero di balene negli oceani prima che fossero decimate dalla caccia commerciale su larga scala. Tuttavia, è difficile stimare la velocità con cui compaiono nuove mutazioni nelle balene, o in qualsiasi specie selvatica.
Metodo genealogico
Per molto tempo, il metodo filogenetico è stato utilizzato per misurare i tassi di mutazione. Questo metodo utilizza dati fossili di specie diverse per stimare quando si sono differenziate. Successivamente, il DNA di quelle specie viene confrontato per dedurre quante mutazioni devono essersi verificate dopo la divergenza. «Tuttavia, i reperti fossili non sono così esatti. E alcune mutazioni potrebbero essere scomparse nel corso del tempo”, afferma Per Palsbøll, professore di evoluzione e conservazione marina presso l’Università di Groningen. Ha studiato le balene dalla fine degli anni ’80 ed è autore corrispondente del libro Scienza carta.
Un approccio più recente è il metodo genealogico, che utilizza i genomi di una coppia di genitori e della loro prole per identificare nuove mutazioni nella prole. Questo metodo più diretto si basa su pochissime ipotesi ed è ideale per confrontare i tassi di mutazione tra specie diverse, come le balene e gli esseri umani.
Soprattutto nelle specie selvatiche, la sfida è ottenere campioni di tessuto da entrambi i genitori e dalla loro prole. Il primo autore Marcos Suárez-Menéndez: “Il metodo è stato utilizzato solo su una manciata di animali che vivono allo stato brado, come una singola coppia di lupi e i loro cuccioli. È stato utilizzato anche per stimare i tassi di mutazione negli animali dello zoo, anche se non è sicuro se ciò rifletta i tassi di mutazione in natura, dove le condizioni sono molto diverse.’ Tuttavia, il team, composto da scienziati provenienti da Paesi Bassi, Stati Uniti, Groenlandia, Danimarca, Canada e Regno Unito, è stato in grado di utilizzare campioni di biopsia cutanea raccolti dalle balene nel corso di una collaborazione che dura da più di trent’anni.
Balestra
Palsbøll raccolse i suoi primi campioni di biopsia di balena tra gli iceberg nelle acque al largo della Groenlandia occidentale nel 1988. “Per fare questo, dovevamo navigare molto vicino a una balena e poi lanciare un dardo con una punta cava usando una balestra.” Il dardo perfora un campione e rimbalza nell’acqua da dove è stato raccolto.
Trovare entrambi i genitori di un cucciolo di balena è il primo passo per misurare il tasso di mutazione utilizzando il metodo del pedigree. È qui che entrano in gioco le analisi del DNA su larga scala. Suárez-Menéndez ha analizzato i dati generati dall’altro primo autore, Martine Bérubé, dai marcatori microsatelliti nel DNA. Questo DNA è stato estratto da un ampio archivio di campioni bioptici di balene e utilizzato per creare un’impronta genetica degli individui. “Ho passato al setaccio i dati dei microsatelliti per trovare individui che fossero imparentati come madre e vitello. Successivamente ho cercato i possibili padri nel database.’
In questo modo, è riuscito a identificare 212 presunti trii di genitori e figli in quattro diverse specie di balene. Il DNA di otto trii è stato poi inviato per il sequenziamento del genoma. Dopo un ultimo controllo di paternità, Suárez-Menéndez e i suoi colleghi hanno stimato il numero di nuove mutazioni nel vitello e il tasso medio di mutazione nelle balene.
Caccia alle balene industriale
I risultati hanno mostrato che i tassi di mutazione nelle balene sono simili ai tassi osservati nei pedigree di mammiferi più piccoli come esseri umani, scimmie e delfini. Al contrario, le stime precedenti relative alle balene utilizzando il metodo filogenetico erano molto inferiori rispetto a quelle di questi mammiferi più piccoli. Suárez-Menéndez: ‘E proprio come negli esseri umani, la maggior parte delle nuove mutazioni hanno origine dal padre. Quindi le balene sono molto simili a noi sotto questo aspetto.”
Il team ha anche utilizzato un metodo di genealogia materno leggermente diverso per stimare i tassi di mutazione nel DNA dei mitocondri, le centrali elettriche della cellula. Questo metodo è stato finora utilizzato solo sui pinguini. I mitocondri e il loro DNA vengono trasmessi attraverso la linea materna e Suárez-Menéndez ha approfittato di quattro decenni di dati di avvistamento di coppie di mucche e vitelli megattere nel Golfo del Maine, diretti dall’autore senior Jooke Robbins presso il Center for Coastal Studies. “Il nostro studio ha rivelato che anche il tasso di mutazione nel DNA mitocondriale delle balene è molto più elevato rispetto alle stime precedenti basate sul metodo filogenetico,” spiega Suárez-Menéndez.
I tassi di mutazione più elevati appena determinati sono stati utilizzati per dedurre il numero di balene nel Nord Atlantico prima della caccia alle balene industriale. Il risultato è stato inferiore dell’86% rispetto alle stime precedentemente riportate basate sui tassi di mutazione filogenetica. “I nostri nuovi tassi di mutazione suggeriscono che circa 20.000 megattere vivevano nel Nord Atlantico prima della caccia commerciale, in contrasto con la precedente stima di 150.000,” dice Palsbøll. Si tratta di informazioni importanti, non solo per la conservazione delle balene, ma anche per la nostra comprensione dello stato degli oceani prima della caccia alle balene. Palsbøll: “Un’altra conclusione di vasta portata è che il nostro studio dimostra che è del tutto fattibile stimare il tasso di mutazione negli animali selvatici.”
Cancro
I tassi di mutazione di tipo umano nelle balene hanno anche portato gli autori a rifiutare una possibile causa del paradosso di Peto. Si tratta dell’osservazione che, a livello di specie, l’incidenza del cancro non sembra essere correlata al numero di cellule di un organismo. Le balene hanno da cento a mille volte più cellule rispetto, ad esempio, agli esseri umani, quindi se hanno lo stesso tasso di cancro degli umani, dovrebbero contrarre il cancro molto presto nella vita. Sono stati proposti diversi meccanismi per proteggere questi grandi mammiferi marini dal cancro. Uno di questi è un tasso di mutazione più lento come conseguenza del fatto che le balene hanno tassi metabolici molto più bassi. La scoperta che non è così implica che probabilmente sono in gioco altri meccanismi nelle balene, come l’aumento del numero di copie del gene p53 che protegge dal cancro.
Infine, poiché lo studio si basava su un gran numero di campioni di tessuto raccolti nel corso di diversi decenni, il Scienza Il documento sottolinea l’importanza dei progetti di ricerca ecologica a lungo termine. Palsbøll: ‘È difficile ottenere finanziamenti sostenibili per questo tipo di studi ecologici a lungo termine. Tuttavia, non saremmo stati in grado di svolgere questa ricerca senza l’impegno costante e la dedizione dei numerosi colleghi che hanno registrato tutti gli avvistamenti e raccolto i campioni su cui si basava il nostro studio.’
Da un’altra testata giornalistica. news de www.sciencedaily.com
