Laurent Bozec è alla ricerca di biomarcatori associati alla sindrome di Ehlers-Danlos, che la causa disfunzione del collagene e malattie correlate.
Laurent Bozec, professore dell’Università di Toronto Facoltà di Odontoiatriadesidera aiutare i pazienti affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos, un gruppo di malattie genetiche in cui la disfunzione del collagene può causare pelle elastica e fragile, ipermobilità articolare e una serie di problemi orali, facciali e dentali.
Laurent Bozec, professore alla Facoltà di Odontoiatria, desidera aiutare i milioni di pazienti affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos, per i quali attualmente non esiste un trattamento farmacologico. Illustrazione di Jeff Comber / Università di Toronto
La sindrome colpisce 1,5 milioni di persone in tutto il mondo, mentre altri 225 milioni presentano sintomi simili ad altre malattie ma nessuna diagnosi formale.
Collaborazione con il medico dell’University Health Network (UHN) e membro della facoltà della Facoltà di Medicina di Temerty Nimish MittalBozec ha esaminato campioni di pelle di pazienti per trovare un biomarcatore della malattia.
“Adoro osservare il collagene danneggiato”, afferma Bozec, che utilizza la microscopia a forza atomica per osservare i tessuti a quello che chiama livello nanometrologico.
Il suo laboratorio analizza i campioni con una risoluzione da 1.000 a 10.000 volte superiore rispetto all’istologia normale, sempre con un occhio alle implicazioni cliniche.
Il laboratorio del professor Laurent Bozec, a destra, ha sviluppato competenze uniche per studiare la biofisica dei disturbi del tessuto connettivo e l’ingegneria del collagene utilizzando principalmente la microscopia a forza atomica. Foto di Jeff Comber/Università di Toronto
Bozec spera infine di aiutare i pazienti affetti da questa malattia rara grazie a una partnership con Clinica per la sindrome di GoodHope Ehlers Danlos presso UHN – a partire dalla ricerca di modi per migliorare le diagnosi.
Attualmente, la maggior parte delle persone impiega in media 15 anni per ottenere una diagnosi, anche se un piccolo sottogruppo può essere identificato con un test genetico.
“Quindi sono 15 anni in cui la tua assicurazione sanitaria non si farà carico del conto. Nessuno crede di avere questi problemi; alle persone viene detto di smettere di lamentarsi”, dice Bozec, che ha ricevuto un incarico incrociato al dipartimento di medicina di laboratorio e patobiologia della Facoltà di Medicina Temerty e al Sinai Health.
Dopo che Bozec avrà trovato un biomarcatore diagnostico, progetta di influenzare il collagene utilizzando peptidi e trovare trattamenti locali personalizzati per aiutare, ad esempio, con una ferita o un dente allentato. Attualmente non esistono trattamenti farmacologici per Ehlers-Danlos, i pazienti si affidano quindi a cose come la fisioterapia per stare nel miglior modo possibile.
Bozec effettua ricerche anche su altre malattie, compreso il cancro orale, utilizzando i cambiamenti della matrice del collagene per prevedere quali lesioni porteranno al cancro. E il suo laboratorio sta cercando di prevenire la degradazione del collagene attorno ai denti durante i trattamenti di routine come i trattamenti canalari.
Il suo approccio al collagene dell’impalcatura durante questi processi dentali aiuta a informare il suo lavoro sul trattamento di Ehlers-Danlos. A sua volta, Bozec si aspetta che i risultati relativi alla diagnosi e al trattamento di questa malattia rara possano alimentare altre ricerche.
Poiché i pazienti affetti da Ehlers-Danlos impiegano più tempo a guarire dopo aver fornito un campione, una revisione rigorosa ha preceduto l’approvazione dello sforzo di ricerca, afferma Bozec.
“Spero che riusciremo a trovare alcune soluzioni per questi pazienti”, afferma Ehlers-Danlos. “Anche se non possiamo, avremo comunque svolto una buona ricerca che ha il potenziale per aiutare gli altri”.
Fonte: Università di Toronto
Da un’altra testata giornalistica. news de www.technology.org
