Le malattie rare rappresentano una grande sfida sanitaria per i sistemi sanitari a causa delle conoscenze limitate disponibili per diagnosticare, il numero limitato di opzioni di trattamento (il 95% delle malattie rare note manca ancora di un trattamento approvato) e la loro bassa prevalenza*. Questo è il motivo per cui le malattie rare sono state una priorità per l’Unione europea negli ultimi due decenni, con conseguente azione collettiva per facilitare la condivisione delle conoscenze e l’accesso alle cure specializzate per i pazienti.
L’obiettivo strategico dell’UE per le malattie rare è migliorare l’accesso ai pazienti a diagnosi, informazioni e cure. Aiuta a raggruppare le risorse scarse diffuse su tutto Unione Europeaconsentendo ai pazienti e ai professionisti di condividere competenze e informazioni.
La risposta europea può essere caratterizzata da una combinazione di elementi chiave:
- Impostare e supportare le reti di riferimento europee (ERNS);
- Supportare la definizione, la codificazione e l’inventario di malattie rare;
- Supportare la designazione e l’autorizzazione dei prodotti medicinali orfani;
- Costruire e ampliare la base di conoscenza, anche attraverso la ricerca;
- Responsabilizzare le organizzazioni dei pazienti.
ERNS sono reti transfrontaliere che riuniscono centri europei di competenza e ospedali per affrontare rare, basse prevalenza e malattie e condizioni complesse che richiedono assistenza sanitaria altamente specializzata.
ERNS consentono gli specialisti in Europa Per discutere i casi di pazienti affetti da rare, a bassa prevalenza e malattie complesse, fornendo consigli sulla diagnosi più appropriata e sul miglior trattamento disponibile.
Il giorno delle malattie rare, Havea intervistata Professor Luca SangiiorgiCoordinatore di Ern Bondla rete di riferimento europea di rari disturbi ossei e Presidente del gruppo di coordinatori ERNche è il consiglio di amministrazione dei 24 ERNS.
- Puoi spiegare la rilevanza di ERNS nel campo delle malattie rare?
Erns si radunano 1600 centri di competenza europei Affrontare rari, bassa prevalenza e malattie e condizioni complesse che richiedono assistenza sanitaria altamente specializzata. La loro rilevanza nel campo delle malattie rare risiede nella possibilità di consentire lo scambio di conoscenze e creare percorsi e linee guida comuni dei pazienti, che saranno quindi condivisi con l’intera comunità sanitaria. I rappresentanti dei pazienti sono coinvolti e impegnati in tutti i processi di ERNS, per garantire che la loro prospettiva sia presa in considerazione nel lavoro degli ERNS.
- Gli ERN sono stati finanziati dall’UE dal 2017. Quali sono i loro principali successi?
Il principale successo di ERNS è che consentono ai pazienti con una malattia rara di avere a Percorso armonizzato adeguato per la diagnosi e il trattamento. Inoltre, ERNS favoriscono un trattamento più omogeneo dei pazienti nei paesi partecipanti. Questo viene fatto, ad esempio, attraverso lo strumento di discussione virtuale (CPMS) di ERNS che consente ai medici di discutere i casi più impegnativi.
Inoltre, i registri ERN, che raccolgono dati pseudo-anonimi su pazienti con malattie rare, stanno contribuendo a sviluppare un quadro chiaro della storia naturale dei vari disturbi trattati dagli ERNS. Questo un giorno può consentire di trovare nuovi trattamenti per disturbi che non sono attualmente trattabili. Pochissime malattie rare hanno un’opzione terapeutica disponibile e i registri ERNS danno un vero contributo alla scoperta di nuovi trattamenti.
ERNS hanno anche aiutato l’UE a rispondere a diverse crisi negli ultimi anni, come la pandemia di Covid-19 e la guerra di aggressione russa contro Ucraina. Un quadro è stato messo in atto dalla Commissione per gli operatori sanitari ucraini di chiedere consulenza ai membri delle reti di riferimento europee su pazienti con malattie rare o complesse ucraine. Inoltre, gli ERNS intraprendono attività di collaborazione, costruzione di capacità e best practice per le autorità ucraine competenti e le unità sanitarie.
- Quali sono gli obiettivi e le aspettative principali per le sovvenzioni in corso?
Gli obiettivi principali sono di stabilizzare e aumentare ulteriormente le opportunità che ERNS stanno creando per il trattamento dei pazienti. Ci aspettiamo anche di esplorare le possibilità future per migliori opzioni terapeutiche e migliori, come l’uso dell’intelligenza artificiale.
- Quali sono le principali sfide per la cooperazione transfrontaliera per le malattie rare in Europa e in che modo le sovvenzioni ERN aiutano ad affrontare queste?
Ci sono ancora alcuni ostacoli che ostacolano un’efficace cooperazione transfrontaliera. Per affrontare questi limiti, il gruppo dei coordinatori ERN ha recentemente creato gruppi di lavoro specifici. Allo stesso tempo, il supporto ai pazienti ucraini ci ha dato un chiaro esempio che la cooperazione transfrontaliera sta funzionando. ERNS non forniscono solo trattamenti a quei pazienti nei paesi in cui non sono disponibili, ma stanno anche addestrando i medici di riferimento al fine di facilitare il trasferimento delle conoscenze e l’attuazione di nuove procedure.
Ad esempio, il mio ospedale, che fa parte di Ern Bond e si trova in Italia, opererà su un paziente di un altro paese in cui l’esperienza chirurgica non è attualmente disponibile. I chirurghi del centro clinico che hanno riferito il paziente parteciperanno all’intervento dopo aver seguito un allenamento specifico. Ciò consentirà loro di ripetere questa strategia terapeutica nel loro paese d’origine.
- Quanto è importante il supporto del finanziamento dell’UE per ERNS?
Il finanziamento dell’UE è essenziale: senza questo supporto, molte delle attività che ho citato non sarebbero fattibili. ERNS ha ricevuto finanziamenti dell’UE dalla loro creazione nel 2017 e una sovvenzione diretta di oltre 77 milioni di euro sta coprendo le loro attività per il periodo 2023-2027.
Ci sono azioni in corso volte a sensibilizzare nei paesi dell’UE con importanza di ERNS come iniziativa strategica per sostenere i pazienti con malattie rare. Questo è uno dei principali obiettivi dell’azione congiunta sull’integrazione di ERNS in National Healthcare Systems (Jardin). Il sostegno dell’UE a ERNS, facilitando l’interazione tra i paesi dell’UE, è essenziale per l’esistenza di ERNS e per la comunità delle malattie rare.
* Prevalenza: la proporzione di una particolare popolazione trovata è influenzata da una condizione medica in un momento specifico
Sfondo
Hatea gestisce le 24 sovvenzioni ERN che vanno dal 2023 al 2027 con un contributo totale dell’UE di € 77,4 milioni. Havea gestisce anche il Azione congiunta sull’integrazione di ERNS in National Healthcare Systems (Jardin)per un contributo totale dell’UE di 15 milioni di euro.
Havea ha anche gestito il contratto sulla valutazione indipendente di ERNS: Rapporto sui risultati della valutazione ERNS – Valutazioni indipendenti delle reti di riferimento europee e degli operatori sanitari – Commissione europea
Eu4Health è il quarto e il più grande dei programmi sanitari dell’UE. Il programma fornisce finanziamenti alle autorità nazionali, alle organizzazioni sanitarie e ad altri organi attraverso sovvenzioni e appalti pubblici, contribuendo a un’Europa più sana.
HADE gestisce la stragrande maggioranza del budget totale dell’EU4Health e implementa il programma gestendo le richieste di proposte e offerte dal 2021 al 2027.
Originalmente pubblicato su The European Times.
