Un gruppo di ricerca guidato da scienziati della Texas A&M School of Veterinary Medicine & Biomedical Sciences (VMBS) ha sviluppato il genoma più completo mai realizzato per il bisonte nordamericano, aggiornando la tabella di marcia genetica dell’animale con la più recente tecnologia di sequenziamento del genoma. In questo modo il gruppo di ricerca ha scoperto anche il gene responsabile dell’albinismo nei bisonti.
Lo studio – recentemente pubblicato su G3: Genes, Genomes, and Genetics – descrive in dettaglio lo sviluppo di questo genoma di riferimento ad alta risoluzione, che i ricercatori hanno poi utilizzato per produrre il primo test per le mutazioni genetiche, a partire dalla mutazione responsabile dell’albinismo.
L’albinismo, una condizione rara caratterizzata dalla mancanza di pigmento nel corpo di un animale, che lo fa sembrare bianco con gli occhi rossi, ha un significato storico in quanto i bisonti albini sono stati riconosciuti come un simbolo religioso per alcune tribù indigene dei nativi americani.
Lo studio pone inoltre le basi per determinare altre variazioni genetiche che influiscono su importanti tratti del bisonte, come quelli che contribuiscono alla salute e al valore produttivo di questa specie.
Nuovo genoma, nuove possibilità
Il dottor James Derr, professore di patobiologia e genetica veterinaria del VMBS che ha guidato il gruppo di ricerca che ha creato il primo genoma di bisonte nel 2015, ha riunito il team che ha sviluppato questo nuovo genoma di riferimento. Questo team comprende l’assistente professore di genetica Dr. Brian Davis, lo studente laureato Sam Stroupe e rappresentanti del Texas Parks and Wildlife e del National Park Service.
“Poiché i genomi di riferimento possono aiutare i ricercatori a identificare e caratterizzare i geni responsabili di un gran numero di tratti, questa tecnologia viene utilizzata per fare ogni genere di cose, inclusa la diagnosi di condizioni di salute e lo sviluppo di trattamenti mirati”, ha affermato Davis.
Il più recente genoma di riferimento del bisonte è stato sviluppato utilizzando una tecnologia che consente ai ricercatori di creare genomi basati sul DNA di ibridi, ovvero animali con DNA di due specie diverse. In questo caso, i ricercatori hanno utilizzato il DNA di un tipo di ibrido bisonte-mucca chiamato F1, o di individui con una perfetta divisione 50-50 nel DNA dei suoi genitori.
In generale, gli ibridi F1 tra bisonti e bovini sono rari ma storicamente sono accaduti, poiché ora sappiamo che la maggior parte delle mandrie di bisonti nel Nord America contengono discendenti di ibridi tra bisonti e bovini – una scoperta che Derr e i suoi partner di ricerca hanno fatto l’anno scorso.
“Un giorno abbiamo ricevuto una chiamata dalla Texas Parks and Wildlife che diceva che conoscevano qualcuno che aveva un ibrido F1”, ha detto Derr. “È stato il primo ibrido F1 di prima generazione completamente documentato che ho visto in 25 anni di lavoro con i bisonti. Ecco perché siamo stati in grado di farlo.”
Per creare il nuovo genoma del bisonte, i ricercatori hanno prima sequenziato il genoma dell’ibrido F1, nonché quello della mamma bisonte e del padre del bovino domestico. Con queste informazioni, sono stati in grado di separare il DNA del bisonte dalle regioni del DNA del bestiame nell’ibrido.
Poiché il genoma del bestiame è già molto avanzato, ha fornito un riferimento per la creazione del nuovo genoma del bisonte, aiutando a guidare i ricercatori nello sviluppo del genoma di riferimento completo del bisonte ad alta risoluzione.
Per dimostrare l’utilità del nuovo genoma, il team ha deciso di scoprire quale mutazione genetica fosse responsabile dell’albinismo nei bisonti e di creare un test genetico che potrebbe essere utilizzato per identificare i portatori di tale mutazione.
La scoperta rappresenta la prima volta che qualcuno riesce a determinare con successo la mutazione genetica responsabile di un tratto osservabile nel bisonte.
“Sapevamo che l’albinismo era un tratto recessivo ereditario, ma non sapevamo quale gene fosse responsabile”, ha detto Stroupe. “Così, abbiamo sequenziato il DNA di alcuni bisonti albini e li abbiamo confrontati con quelli di colorazione normale per trovare la mutazione che causa l’albinismo. A quanto pare, la mutazione fa sì che un importante enzima smetta di funzionare correttamente, il che porta alla mancanza di pigmentazione della pelle.”
L’unicità del bisonte albino
Molti popoli indigeni nordamericani considerano il bisonte bianco come entità sacre con associazioni spirituali profetiche. Sebbene non tutti i bisonti bianchi siano affetti da albinismo, la nascita di uno di essi è motivo di celebrazione in alcune comunità.
Nonostante questo significato culturale, Derr non sta suggerendo che le persone cerchino di produrre bisonti albini utilizzando test genetici.
“Purtroppo, i bisonti albini spesso non sono molto sani”, ha detto Derr. “Tendono a sviluppare tumori della pelle e possono sviluppare altri problemi di salute man mano che invecchiano.”
I bisonti albini sono anche diversi dai bisonti bianchi o marrone chiaro che risultano dall’incrocio di bisonti con bovini bianchi, in particolare Charolais. Questi bisonti non hanno gli occhi rossi e il naso rosa dei veri albini.
Ora che esiste un genoma del bisonte più accurato, gli scienziati possono saperne di più sulla composizione genetica della popolazione di bisonti del Nord America.
“Lo sviluppo di questo nuovo genoma di riferimento e l’identificazione di una mutazione genetica causativa sono notizie entusiasmanti per i bisonti”, ha affermato Derr. “Apre le porte a nuove scoperte e approfondimenti sulla genetica dei bisonti.
“Nel complesso, questo è un passo fondamentale verso la futura gestione della conservazione del mammifero nazionale degli Stati Uniti”, ha affermato.
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