I ricercatori del Francis Crick Institute, in collaborazione con l’Università di Oxford, l’Università di York e l’Oxford Archaeology, hanno sviluppato una nuova tecnica per misurare in modo più preciso il numero di cromosomi nei genomi antichi, utilizzandola per identificare la prima persona preistorica affetta dalla sindrome di Turner a mosaico ( caratterizzato da un cromosoma X invece di due [XX]), vissuto circa 2500 anni fa.
Come parte della loro ricerca pubblicata oggi in Biologia delle comunicazionihanno anche identificato la prima persona conosciuta con la sindrome di Jacob (caratterizzata da un cromosoma Y in più – XYY) nell’alto medioevo, tre persone con la sindrome di Klinefelter (caratterizzata da un cromosoma X in più – XXY) in una serie di periodi di tempo. e un bambino con sindrome di Down dell’età del ferro.
La maggior parte delle cellule del corpo umano ha 23 paia di molecole di DNA chiamate cromosomi e i cromosomi sessuali sono tipicamente XX (femmina) o XY (maschio), sebbene esistano differenze nello sviluppo sessuale. L’aneuploidia si verifica quando le cellule di una persona hanno un cromosoma in più o mancante. Se ciò si verifica nei cromosomi sessuali, intorno alla pubertà si possono osservare alcune differenze come uno sviluppo ritardato o cambiamenti di altezza.
I campioni di DNA antico possono erodersi nel tempo e possono essere contaminati dal DNA di altri campioni antichi o di persone che li maneggiano. Ciò rende difficile catturare con precisione le differenze nel numero di cromosomi sessuali.
Il team del Crick ha sviluppato un metodo computazionale che mira a rilevare maggiori variazioni nei cromosomi sessuali. Per i cromosomi sessuali, si tratta di contare il numero di copie dei cromosomi X e Y e confrontare il risultato con un valore di base previsto (cosa ti aspetteresti di vedere).
Il team ha utilizzato il nuovo metodo per analizzare il DNA antico da un ampio set di dati di individui raccolti nell’ambito del progetto Thousand Ancient British Genomes nella storia britannica, identificando sei individui con aneuploidie in cinque siti nel Somerset, Yorkshire, Oxford e Lincoln.2. Gli individui vissero in una vasta gamma di periodi di tempo, dall’età del ferro (2500 anni fa) fino al periodo post-medievale (circa 250 anni fa).
Hanno identificato cinque persone che avevano cromosomi sessuali che non rientravano nelle categorie XX o XY. Tutti furono sepolti secondo le usanze della loro società, anche se con loro non fu trovato alcun oggetto che potesse far luce sulle loro vite.
I tre individui con la sindrome di Klinefelter hanno vissuto in periodi di tempo molto diversi, ma condividevano alcune somiglianze: erano tutti leggermente più alti della media e mostravano segni di sviluppo ritardato durante la pubertà.
Esaminando i dettagli sulle ossa, il gruppo di ricerca ha potuto vedere che era improbabile che l’individuo con la sindrome di Turner avesse attraversato la pubertà e avesse iniziato le mestruazioni, nonostante l’età stimata di 18-22 anni. Si è scoperto che la loro sindrome era a mosaico: alcune cellule avevano una copia del cromosoma X e altre ne avevano due.
Kakia Anastasiadou, dottoranda presso l’Ancient Genomics Laboratory del Crick e primo autore dello studio, ha dichiarato: “Attraverso la misurazione precisa dei cromosomi sessuali, siamo stati in grado di mostrare la prima prova preistorica della sindrome di Turner 2500 anni fa, e la prima prova conosciuta incidenza della sindrome di Jacob intorno a 1200 anni fa. È difficile avere un quadro completo di come questi individui vivevano e interagivano con la loro società, poiché non sono stati trovati con possedimenti o in tombe insolite, ma può consentire un’idea di come le percezioni di l’identità di genere si è evoluta nel tempo”.
Pontus Skoglund, capogruppo dell’Ancient Genomics Laboratory del Crick, ha dichiarato: “Il nostro metodo è anche in grado di classificare la contaminazione del DNA in molti casi e può aiutare ad analizzare il DNA antico incompleto, quindi potrebbe essere applicato a resti archeologici che sono stati difficile da analizzare.
“La combinazione di questi dati con il contesto della sepoltura e i possedimenti può consentire una prospettiva storica di come il sesso, il genere e la diversità venivano percepiti nelle società del passato. Spero che questo tipo di approccio venga applicato poiché la risorsa comune dei dati sul DNA antico continua a crescere.”
Il team ha lavorato con archeologi dell’Università di Oxford, del Wells and Mendip Museum, dell’Università di York, dell’Università di Bradford, di Oxford Archaeology, di York Osteoarchaeology e Network Archaeology, riconoscendo il sostegno del Lincolnshire County Council, del Magdalen College e di Balfour Beatty per National Highways.
Rick Schulting, professore di Archeologia scientifica e preistorica presso l’Università di Oxford, ha dichiarato: “I risultati di questo studio aprono nuove entusiasmanti possibilità per lo studio del sesso nel passato, andando oltre le categorie binarie in un modo che sarebbe impossibile senza il progressi compiuti nell’analisi del DNA antico”.
Da un’altra testata giornalistica. news de www.sciencedaily.com
