Gli scienziati hanno studiato approfonditamente la struttura e la sequenza del materiale genetico e le sue interazioni con le proteine, nella speranza di comprendere come la nostra genetica e l’ambiente interagiscono nelle malattie. Questa ricerca si è in parte concentrata sui “segni epigenetici”, che sono modifiche chimiche del DNA, dell’RNA e delle proteine associate (note come istoni).
I segni epigenetici influenzano quando e come i geni vengono attivati o disattivati. Possono anche istruire le cellule su come interpretare e utilizzare le informazioni genetiche, influenzando vari processi cellulari. I cambiamenti nei segni epigenetici hanno quindi un impatto significativo sulla regolazione genetica e sulle funzioni cellulari, il che significa che potrebbero contribuire alla malattia. Studiando i segni epigenetici, i ricercatori possono chiarire il loro ruolo nella salute e nella malattia e potenzialmente scoprire nuove strade per il trattamento.
Sebbene i ricercatori possano identificare e confrontare i segni epigenetici, comprendere la correlazione tra modifiche specifiche e il modo in cui funzionano i geni rimane una sfida. Per contribuire a superare questo problema, il dottor Dan Ohtan Wang e il dottor Kandarp Joshi hanno creato un nuovo strumento chiamato epidecodeR. Lo strumento intuitivo, pubblicato in Briefing in Bioinformatica, consente ai biologi di verificare rapidamente se una modifica influisce sul modo in cui un gene risponde in situazioni specifiche.
“Se venisse trovata una correlazione positiva, ciò potrebbe motivare gli scienziati a confermare i risultati, aiutandoli a comprendere il ruolo di queste modifiche genetiche in varie condizioni, tra cui il cancro e i disturbi neurologici”, spiega Joshi, ricercatore presso l’Institute for Integrated Cell-Material Scienze (iCeMS).
Il team ha utilizzato metodi statistici per classificare gruppi di geni in base al numero di modifiche che avevano. Hanno dimostrato che EpidecodeR può prevedere il ruolo di modifiche specifiche, come l’alterazione di determinate proteine o l’uso di farmaci, e il modo in cui queste potrebbero influire sull’attività genetica.
“Abbiamo utilizzato epidecodeR per prevedere con successo il modo in cui una proteina chiamata istone deacetilasi influenza l’attività dei geni”, afferma Wang, professore in visita presso iCeMS che ha guidato lo studio. “Abbiamo anche scoperto che epidecodeR è efficace nell’identificare sostanze che possono bloccare un’altra proteina, chiamata RNA demetilasi, e abbiamo esplorato come i cambiamenti nelle proteine chiamate istoni potrebbero essere correlati all’abuso di farmaci”.
I ricercatori intendono condurre ulteriori studi per migliorare l’accuratezza e la specificità di epidecodeR. “Vogliamo includere maggiori dettagli su dove, come e quante modifiche si verificano nei geni”, afferma Joshi. “Man mano che i dati diventano più complessi, miriamo anche a fornire agli utenti vari test statistici per migliorare le capacità dello strumento.”
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