In una partnership di ricerca tra la King Abdullah University of Science and Technology (KAUST), King Abdulaziz University, Gedda (KAU) e King Abdulaziz University Hospital, Gedda (KAUH), gli scienziati hanno condotto uno studio unico nel suo genere nel Regno che confronta le cellule staminali derivato da una coorte unica di pazienti Klinefelter sauditi con un gruppo di discendenza nordamericana ed europea.
Un teratoma è un tumore embrionale che si sviluppa da cellule staminali pluripotenti. In laboratorio, gli scienziati di KAUST utilizzano il test di formazione del teratoma per dimostrare che le iPSC derivate dal paziente sono veramente pluripotenti. Credito immagine: KAUST
Klinefelter è una malattia cromosomica caratterizzata da un cromosoma X in più nelle cellule dei maschi. Le caratteristiche cliniche frequenti della sindrome sono l’infertilità, la disabilità intellettiva, la sindrome metabolica e il diabete di tipo 2, e un maschio saudita su seicento ne è affetto.
Tuttavia, la popolazione MENA è ampiamente sottorappresentata quando si studia l’impatto del background genomico sulla suscettibilità e sulla prognosi della malattia. La maggior parte degli studi che prevedono l’uso di iPSC è stata eseguita utilizzando pazienti nordamericani ed europei.
Lo studio KAUST-KAU-HAUH affronta questa lacuna utilizzando uno studio di modellazione della malattia basato su “cellule staminali pluripotenti indotte derivate dal paziente” (iPSC) per comprendere le basi molecolari della sindrome di Klinefelter. Utilizzando campioni di cellule di pelle, sangue, capelli o urine con l’approccio iPSC, è possibile riportare le cellule del paziente allo stato embrionale in cui si sono sviluppate e utilizzarle per modellare l’insorgenza e la progressione delle malattie “in un piatto.”
“Il Regno sta beneficiando della collaborazione di livello mondiale tra le nostre tre principali entità di ricerca”, ha affermato il vicepresidente per la ricerca Pietro Magistretti, Distinguished Professor e direttore della KAUST Smart-Health Initiative. “La tecnologia iPSC sta rivoluzionando lo studio dei meccanismi molecolari delle malattie in quanto fornisce un modo per lavorare su cellule umane derivate da pazienti”.
Magistretti ha aggiunto che la piattaforma per iPSC sviluppata dagli scienziati di KAUST consente collaborazioni uniche con centri clinici come KAU KAUH e con il supporto di KAUST KAUST Iniziativa per la salute intelligente Iniziativa.
I risultati di questo primo studio congiunto saudita dimostrano l’esistenza di un sottoinsieme di geni residenti sul cromosoma X, la cui disregolazione caratterizza specificamente la sindrome di Klinefelter, indipendentemente dall’area geografica di origine, dall’etnia e dalla composizione genetica.
“Questa coorte iPSC saudita fungerà da piattaforma cellulare ideale per esplorare ulteriori lavori sulle malattie cromosomiche”, ha affermato Antonio Adamoprofessore assistente e ricercatore principale presso il laboratorio di cellule staminali e malattie presso KAUST.
“Ad esempio, la modellazione del neurosviluppo e dei cambiamenti anatomici che interessano la materia grigia e bianca, caratteristiche tipicamente osservate nella sindrome di Klinefelter, sarebbe particolarmente interessante”.
Questa piattaforma cellulare verrà utilizzata per generare i cosiddetti “mini-cervelli”, colture tridimensionali di cellule derivate da pazienti simili al cervello umano che possono essere utilizzate per studiare i meccanismi molecolari alla base delle caratteristiche dello sviluppo neurologico della malattia. I risultati producono un modello in vitro adatto allo sviluppo di applicazioni di medicina personalizzata.
Fonte: KAUST
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