I ricercatori dell’Università della Florida stanno affrontando un divario critico nella ricerca genetica medica, assicurando che rappresenti e beneficia meglio le persone di ogni provenienza.
Il loro lavoro, guidato da Kiley Graim, Ph.D., assistente professore presso il Dipartimento di Scienze informatiche e di informazione e ingegneria, si concentra sul miglioramento della salute umana affrontando “pregiudizi ancestrali” nei dati genetici, un problema che si presenta quando la maggior parte della ricerca si basa sui dati di un singolo gruppo ancestrale. Questo pregiudizio limita i progressi nella medicina di precisione, ha detto Graim e lascia grandi porzioni della popolazione globale sottoservita quando si tratta di trattamento e prevenzione delle malattie.
Per risolvere questo problema, il team ha sviluppato PhyloFrame, uno strumento di apprendimento automatico che utilizza l’intelligenza artificiale per tenere conto della diversità ancestrale nei dati genetici. Con il supporto di finanziamento del National Institutes of Health, l’obiettivo è migliorare il modo in cui le malattie sono previste, diagnosticate e trattate per tutti, indipendentemente dai loro antenati. Lunedì è stato pubblicato un documento che descrive il metodo phyloframe e come ha mostrato marcati miglioramenti nei risultati della medicina di precisione Comunicazioni naturali.
L’ispirazione di Graim a concentrarsi sulla distorsione ancestrale nei dati genomici si è evoluto da una conversazione con un medico che è stato frustrato dalla rilevanza limitata di uno studio per la sua diversa popolazione di pazienti. Questo incontro l’ha portata a esplorare come l’IA potrebbe aiutare a colmare il divario nella ricerca genetica.
“Ho pensato a me stesso, ‘posso risolvere quel problema’”, ha detto Graim, i cui si sono incentrati sulla medicina automatica e di precisione e che è addestrato nella genomica della popolazione. “Se i nostri dati di allenamento non corrispondono ai nostri dati del mondo reale, abbiamo modi per gestirlo con l’apprendimento automatico. Non sono perfetti, ma possono fare molto per affrontare il problema.”
Sfruttando i dati dal database della genomica della popolazione Gnomad, PhyloFrame integra enormi database di genomi umani sani con i set di dati più piccoli specifici per le malattie utilizzate per formare modelli di medicina di precisione. I modelli che crea sono meglio attrezzati per gestire diversi background genetici. Ad esempio, può prevedere le differenze tra sottotipi di malattie come il carcinoma mammario e suggerire il miglior trattamento per ciascun paziente, indipendentemente dagli antenati del paziente.
L’elaborazione di tali enormi quantità di dati non è un’impresa da poco. Il team usa l’hiperergatore di UF, uno dei supercomputer più potenti del paese, per analizzare le informazioni genomiche di milioni di persone. Per ogni persona, ciò significa elaborare 3 miliardi di coppie di basi di DNA.
“Non pensavo che avrebbe funzionato come ha fatto”, ha detto Graim, osservando che la sua studentessa di dottorato, Leslie Smith, ha contribuito in modo significativo allo studio. “Quello che è iniziato come un piccolo progetto utilizzando un modello semplice per dimostrare l’impatto dell’incorporazione dei dati sulla genomica della popolazione si è evoluto nella protezione dei fondi per sviluppare modelli più sofisticati e per perfezionare il modo in cui le popolazioni sono definite.”
Ciò che distingue il phyloframe è la sua capacità di garantire che le previsioni rimangano accurate tra le popolazioni considerando le differenze genetiche legate agli antenati. Ciò è cruciale perché la maggior parte dei modelli attuali sono creati utilizzando dati che non rappresentano pienamente la popolazione mondiale. Gran parte dei dati esistenti proviene da ospedali di ricerca e pazienti che si fidano del sistema sanitario. Ciò significa popolazioni nelle piccole città o coloro che sfidano i sistemi medici sono spesso esclusi, rendendo più difficile sviluppare trattamenti che funzionano bene per tutti.
Ha anche stimato che il 97% dei campioni sequenziati provenga da persone di origine europea, dovuta, in gran parte, ai finanziamenti e alle priorità a livello nazionale e statale, ma anche a causa di fattori socioeconomici che la palla di neve a diversi livelli – l’assicurazione influisce sul fatto che le persone vengano trattate, ad esempio, che influisce su quanto probabilmente possano essere sequenziate.
“Alcuni altri paesi, in particolare la Cina e il Giappone, hanno recentemente cercato di colmare questa lacuna, e quindi ci sono più dati da questi paesi di quanto non ci fossero stati in precedenza, ma ancora niente come i dati europei”, ha detto. “Le popolazioni più povere sono generalmente completamente escluse.”
Pertanto, la diversità nei dati di formazione è essenziale, ha affermato Graim.
“Vogliamo che questi modelli funzionino per qualsiasi paziente, non solo per quelli dei nostri studi”, ha detto. “Avere dati di allenamento diversi migliorano i modelli anche per gli europei. Avere i dati sulla genomica della popolazione aiuta a impedire ai modelli di eccessiva opportunità, il che significa che lavoreranno meglio per tutti, compresi gli europei.”
Graim crede che strumenti come PhyloFrame saranno infine utilizzati in ambito clinico, sostituendo i modelli tradizionali per sviluppare piani di trattamento su misura per le persone in base al loro trucco genetico. I prossimi passi del team includono la raffinazione del phyloframe e l’espansione delle sue applicazioni a più malattie.
“Il mio sogno è di aiutare a far avanzare la medicina di precisione attraverso questo tipo di metodo di apprendimento automatico, in modo che le persone possano essere diagnosticate in anticipo e vengono trattate con ciò che funziona appositamente per loro e con il minor numero di effetti collaterali”, ha detto. “Ottenere il trattamento giusto alla persona giusta al momento giusto è ciò per cui ci stiamo sforzando.”
Il progetto Graim ha ricevuto finanziamenti dal premio per la borsa di studio AI2 del UF College of Medicine UF del UF, progettato per aiutare ricercatori e clinici a sfruttare gli strumenti di intelligenza artificiale per migliorare la salute umana.
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