Nel cervello in formazione esiste una selezione naturale su scala cellulare: molti neuroni con anomalie nel Dna vengono progressivamente rimossi nelle fasi finali della gravidanza e subito dopo la nascita. A descrivere questo meccanismo di controllo è uno studio pubblicato su Nature, che offre un nuovo quadro per comprendere come il sistema nervoso riduca la presenza di cellule potenzialmente problematiche durante lo sviluppo.
Il fenomeno riguarda neuroni che presentano variazioni nel numero di copie di parti del genoma, come duplicazioni o delezioni di frammenti di Dna. Peter Park, professore di informatica biomedica al Blavatnik Institute della Harvard Medical School e coautore del lavoro, ha indicato che nel cervello in via di sviluppo una quota compresa tra il 13% e il 46% dei neuroni può mostrare questo tipo di alterazioni. Non tutte hanno lo stesso peso, ma alcune possono interferire con la funzionalità delle cellule nervose.
Il punto centrale dello studio riguarda le sinapsi, cioè le connessioni attraverso cui i neuroni comunicano. I ricercatori hanno osservato che le cellule con un carico elevato di anomalie genetiche mostrano un’espressione alterata dei geni coinvolti nella formazione e nel mantenimento delle sinapsi. In un ambiente in cui i neuroni competono per stabilire collegamenti efficaci, quelli meno efficienti risultano svantaggiati e tendono a essere eliminati. Il meccanismo appare quindi come una forma di “filtro” biologico, rilevante per le neuroscienze dello sviluppo.
La ricerca ha introdotto anche un metodo meno costoso per misurare la distribuzione di queste varianti lungo le diverse età della vita. Nella corteccia prenatale, le anomalie considerate coinvolgevano in media il 25,9% dei neuroni; dopo la nascita la quota scendeva al 6,2%. Una parte di variabilità genetica resta presente anche nei cervelli sani in età adulta, mentre l’eliminazione delle cellule difettose continua, ma con un ritmo più lento rispetto alle fasi iniziali.
Il risultato non equivale a una spiegazione unica delle malattie neurologiche o psichiatriche, ma indica un processo da osservare con attenzione. Un funzionamento alterato di questa selezione potrebbe contribuire allo studio di disturbi del neurosviluppo come l’autismo, di condizioni neurologiche come l’epilessia e di disturbi psichiatrici come la schizofrenia. Lo stesso gruppo di ricerca sta valutando se dinamiche simili abbiano un ruolo anche nella perdita neuronale legata a malattie neurodegenerative dell’età adulta, tra cui l’Alzheimer.