Utilizzando l’intelligenza artificiale per analizzare decine di migliaia di immagini a raggi X e sequenze genetiche, i ricercatori, di cui due Assegnisti di ricerca laureati NSF A L’Università del Texas ad Austin e il New York Genome Center, sono stati in grado di individuare il geni che modellano i nostri scheletri dalla larghezza delle nostre spalle alla lunghezza delle nostre gambe.
Un nuovo studio ha individuato i geni che modellano i nostri scheletri.
Credito immagine: Università del Texas ad Austin
I risultati, pubblicati in Scienzaalzano il sipario sul nostro passato evolutivo e aprono una finestra su un futuro in cui i medici possono prevedere meglio i rischi dei pazienti di sviluppare condizioni come mal di schiena o artrite in età avanzata.
“La nostra ricerca è una potente dimostrazione dell’impatto dell’intelligenza artificiale in medicina, in particolare quando si tratta di analizzare e quantificare i dati di imaging, nonché di integrare queste informazioni con le cartelle cliniche e la genetica in modo rapido e su larga scala”, ha affermato Vagheesh Narasimhan, un ricercatore integrativo. biologo che ha guidato il team multidisciplinare di ricercatori.
Gli esseri umani sono gli unici grandi primati ad avere gambe più lunghe delle braccia, un cambiamento nella forma scheletrica che è fondamentale per consentire la nostra capacità di camminare su due gambe. Gli scienziati hanno cercato di determinare quali cambiamenti genetici sono alla base delle differenze anatomiche chiaramente visibili nella documentazione fossile che ha portato agli esseri umani moderni.
I ricercatori volevano anche scoprire in che modo queste proporzioni scheletriche che consentono il bipedismo influiscono sul rischio di molte malattie muscoloscheletriche come l’artrite del ginocchio e dell’anca, condizioni che colpiscono miliardi di persone nel mondo e sono le principali cause di disabilità adulta negli Stati Uniti. .
Gli scienziati hanno utilizzato modelli di deep learning per eseguire la quantificazione automatica su 39.000 immagini mediche per misurare le distanze tra spalle, ginocchia, caviglie e altri punti del corpo. Confrontando queste misurazioni con la sequenza genetica di ogni persona, hanno trovato 145 punti nel genoma che controllano le proporzioni scheletriche.
I risultati hanno implicazioni per la nostra comprensione dell’evoluzione. I ricercatori hanno notato che diversi segmenti genetici che controllavano le proporzioni scheletriche si sovrapponevano più del previsto con aree del genoma chiamate regioni accelerate umane. Si tratta di sezioni del genoma condiviso dalle grandi scimmie e da molti vertebrati che divergono significativamente negli esseri umani. Ciò fornisce la base genomica per la divergenza nell’anatomia scheletrica umana.
Fonte: NSF
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